Jenis-Jenis Thalassaemia

1. Thalassaemia Alfa (α)

Terjadi jika adanya kelainan sintesis rantai globin α. Dikenal empat (4) macam thalassemia α berdasarkan banyaknya gen yang terganggu:

• Delesi 1 gen (silent carriers)

Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler.

• Delesi 2 gen (Thalassaemia α trait)

Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan atau tanpa anemia

• Delesi 3 gen (Penyakit HbH)

Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan pembesaran limpa

• Delesi 4 gen (hydrops fetalis)

Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin terbentuk.

2. Thalassaemia Beta (β)

Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen yang bermutasi dikenal thalassaemia homozigot bila terdapat mutasi pada kedua gen β dan thalassaemia heterozigot bila terdapat mutasi pada 1 gen β berdasarkan gambaran klinik dikenal 3 macam thalassaemia β yaitu thalassaemia β mayor,thalassaemia β minor dan bentuk antara thalassaemia mayor dan minor yang disebut thalassaemia intermedia

• Thalassaemia β mayor

Pada thalassaemia β mayor terjadi mutasi pada kedua gen β pasien memerlukan transfusi darah secara berkala,terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh akibat transfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan, sehingga diperlukan pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.

• Thalassaemia β minor

Pada thalassaemia beta minor didapatkan mutasi pada salah satu dari 2 gen β, kelainan ini disebut juga thalassaemia β trait. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau anemia ringan dan pasein tidak menunjukkan gejala klinik. Pasien dengan thalassemia intermedia menunjukkan kelainan antara thalassaemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat atau kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.

Setiap 6-10 dari 100 orang Indonesia membawa gen Thalassaemia β

Frekuensi pembawa gen Thalassaemia β di Indonesia berkisar antara 6-10%. Mengingat jumlah ini cukup besar, maka deteksi dini Thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu dengan:

1. Riwayat keluarga Thalassaemia
2. Memberikan gejala Thalassaemia
3. Pasangan usia subur
4. Kadar Hb berkisar antara 10-12 g/dL, walaupun sudah diberikan pengobatan besi
5. Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi, didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom yang tidak berhasil dengan pengobatan besi.

Pemeriksaan yang diperlukan untuk menunjang skrining Thalassaemia:

1. Hematologi rutin
2. Evaluasi sediaan hapus darah tepi
3. Feritin
4. Analisis hemoglobin
5. Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika

Sumber: http://pptm.depkes.go.id/cms/frontend/?p=newsother&id=122-mengenal-penyakit-thalasemia