Mengenal Thalassaemia

thalassemiaAda yang sudah pernah tahu apa itu thalassaemia? Atau jangan-jangan malah belum pernah dengar tentang thalassaemia?

Thalassaemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami-istri adalah pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia sebesar 25%, pembawa gen thalasemia (50%) dan normal (25%). Hemoglobin (Hb) merupakan suatu zat di dalam sel darah merah (eritrosit) yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh dan memberi warna merah pada eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin utama terdiri dari gugus hemo dan mempunyai dua rantai alfa (α) dan utama rantai beta (β).

Thalassaemia terjadi karena kelainan atau perubahan pada gen globin α atau β yang mengatur produksi rantai α atau β. Berkurang atau tidak terbentuk sama sekali rantai globin disebut sebagai Thalassaemia. Keadaan ini menyebabkan produksi hemoglobin terganggu dan umur eritrosit memendek. Dalam keadaan normal, umur eritrosit berkisar 120 hari. Thalassaemia merupakan salah atu jenis dari penyakit gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti:

1. Anemia

Pada thalassaemia, produksi rantai globin α atau berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk sangat kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihannya rantai globin yang tidak berpasangan menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.

2. Pembesaran limpa

Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak dan berperan dalampembentukan eritrosit. Pembesaran limpa pada thalassemia dapat terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan.

3. Fascies Cooley’s

Pada keadaan thalassaemia yang berat dapat terjadi peruabahan bentuk wajah yang disebut fascies Cooley’s. sumsum tulang pipih merupakan salah satu tempat untuk memproduksi sel darah merah. Pada thalassaemia, sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan, sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan pada dahi.

Sumber: http://pptm.depkes.go.id/cms/frontend/?p=newsother&id=122-mengenal-penyakit-thalasemia

hits 10363 times!

One comment

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *